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Maya leidet an Gen-Defekt NBIA
„Wir hoffen, dass wir es noch schaffen“

 Sebastian, Fynn, Maya und Stephanie Matthiesen (von links) in ihrem Lauterbacher Waldrand-Garten. Zusammen mit Boomer, dem Familienhund, der Schnee offenbar als Einladung zu richtig wildem Spiel betrachtet. 
Sebastian, Fynn, Maya und Stephanie Matthiesen (von links) in ihrem Lauterbacher Waldrand-Garten. Zusammen mit Boomer, dem Familienhund, der Schnee offenbar als Einladung zu richtig wildem Spiel betrachtet.  FOTO: Oliver Dietze
Völklingen. Die 13-jährige Maya leidet an dem seltenen Gen-Defekt NBIA.  Ihre Eltern sammeln Geld, um die Forschung voranzutreiben – und geben nicht auf. Von Doris Döpke

„Kaffee?“, fragt Sebastian Matthiesen. Während er die Maschine in Gang setzt, schneidet seine Frau Stephanie einen delikat aussehenden Kuchen auf. Selbst gebacken, ganz frisch, sagt sie, von ihrer Mutter, die im Erdgeschoss des Familien-Bungalows im Völklinger Stadtteil Lauterbach lebt. Maya, ihre Tochter, hat der Oma beim Backen assistiert.


Maya war am Morgen nicht wie sonst im Warndtgymnasium zum Unterricht. Sie hatte einen Untersuchungstermin im Homburger Uni-Klinikum: Die 13-Jährige leidet an NBIA/ MPAN, einer Krankheit, die so selten ist, dass die Medizin erst sehr wenig darüber weiß (siehe Interview unten) – ein Fall für Spezialisten. So hat Maya schon mehr Medizinisches hinter sich als mancher Erwachsene.

Eine Untersuchung im MRT zum Beispiel, im Magnetresonanz-Tomographen. Noch immer beeindruckt erzählt sie davon am Kaffeetisch. „Das ist so laut!“ – ihre Entscheidung, ohne Betäubung hineinzugehen, bereute sie schon nach Sekunden und drückte den „Stopp!“-Knopf. Am Folgetag gab’s dann einen zweiten Anlauf, mit Betäubung, ohne Stopptaste. Wenn man ihr zuhört, fallen einerseits gepflegte Wortwahl und korrekte Grammatik auf, für Deutschlehrer gewiss ein Vergnügen. Und andererseits die bedächtige, wenig modulierte Sprechweise – ein Symptom ihrer Krankheit.



Nach einem Stück Kuchen streift Maya Jacke und Stiefel über und flitzt raus: Es schneit, das muss man auskosten. Ihr Bruder Fynn, zwei Jahre älter als sie, geht mit, die beiden toben durch den Garten, in dem der Schnee gut knöchelhoch liegt. Ab und zu dringen Laute durch die Terrassentür, die Eltern horchen: Hat sich da jemand weh getan? Aber nein, es ist nur begeistertes Juchzen beim Spiel. Sorge, man spürt es, ist bei Stephanie und Sebastian Matthiesen ständige Begleiterin. Auch wenn sie – ebenso spürbar – sich davon nicht beherrschen lassen wollen.

Mayas Diagnose hat sie im September wie ein Hammerschlag getroffen. Eine Krankheit, die stetig  voranschreitet, bis hin zu massiven Behinderungen, und sich nicht heilen lässt: niederschmetternd. Aber dann haben die Eltern sich aufgerappelt. Haben beschlossen, alles nur Mögliche zu tun für ihr Kind – und zugleich für sich selbst. „Der klassische Weg professioneller Hilfe, Psychotherapie und Selbsthilfegruppe, in der man einander erzählt, dass und wie die Krankheit fortschreitet, das wäre nichts für mich“, sagt Sebastian Matthiesen mit energischem Kopfschütteln. „Einfach dasitzen und warten, das wäre kein Trost.“

Er und seine Frau haben stattdessen eine Internetseite aufgesetzt, die über NBIA informiert – und aufruft zu Spenden, die mehr Forschung über die Krankheit finanzieren sollen. „80 Millionen Menschen leben in Deutschland. Wenn jeder nur einen Euro gäbe für die Forschung, dann wäre die Krankheit in zehn Jahren besiegt“, sagt Sebastian Matthiesen fast beschwörend. Die Spenden-Aktion ist gut gestartet; in der katholischen Kirche Heilig Kreuz im Warndt gab es zu Weihnachten eine Sonderkollekte dafür, der Posaunenchor der evangelischen Kirche Ludweiler hat das Ergebnis seines Kurrende-Blasens, 600 Euro, in den Topf gelegt. Insgesamt kamen seit November bereits 10 000 Euro zusammen.

Und für die Familie sind neue Kontakte entstanden, weltweit. Zu anderen Betroffenen, die versuchen zu kämpfen. Zu Menschen, die sie mit Alltagstipps und Zuspruch unterstützen. „Das macht Mut“, sagt Sebastian Matthiesen, „es ist für uns eine Art Selbsttherapie“. „Wir könnten nicht damit leben, nicht alles versucht zu haben“, sagt Stephanie Matthiesen nachdenklich: „Die Hoffnung ist, dass wir es noch schaffen.“ Und nach einer langen Pause fügt sie leidenschaftlich an: „Es ist jetzt unsere Mission. Ich will doch nicht nur mein Kind retten!“

Für Maya wiederum war die Diagnose auch eine Befreiung. Über Jahre war immer irgendwas mit ihr, die Ärzte waren ratlos, berichten die Eltern. Sie fiel oft. Sie ging nur auf den Fußspitzen statt auf dem ganzen Fuß. Sie tat sich schwer mit dem Sprechen, es ging langsam, monoton, sie suchte die Worte. Und wurde deswegen von Gleichaltrigen gehänselt. „Seit sie sich vor die Klasse gestellt und von ihrer Krankheit erzählt hat, ist das vorbei“, sagt ihre Mutter: „Maya ist richtig aufgeblüht.“ Sie beteilige sich wieder am Unterricht – sie bekomme nun die Zeit, die sie brauche, auch von den Mitschülern. Von den Lehrern sowieso, ihnen bescheinigt ihr Mann „vorbildlichstes“ Verhalten.

Fynn und Maya sind längst wieder ins Haus geschlüpft, mit roten Wangen und leuchtenden Augen, sie hatten Spaß im Schnee. Jetzt erstmal Rückzug, zum Aufwärmen. Mit dem SZ-Fotografen geht’s dann nochmal raus; mit einer raschen Handbewegung öffnet Maya den Zopf, trägt ihr langes Haar lieber offen. Boomer, der Familienhund, hat sich mit durch die Tür geschoben, tollt ausgelassen durch den Schnee – die Fotosession wird vergnügt, von Befangenheit keine Spur. Maya strahlt. Ihre Eltern lächeln.

INTERVIEW DR. MARINA FLOTATS-BASTARDA

FOTO: Rüdiger Koop/ UKS / Rüdiger Koop

„Bisher wissen wir nicht, welche Funktion das Gen hat“

Die seltene Krankheit NBIA ist noch kaum erforscht: Fragen an Dr. Marina Flotats-Bastardas, Fachärztin an der Universitätsklink des Saarlandes.

Dr. Marina Flotats-Bastardas ist Oberärztin in der Abteilung für Neuropädiatrie des Uni-Klinikums in Homburg. Wir haben mit ihr über die seltene Krankheit NBIA und ihre Unterformen gesprochen.

Frau Dr. Flotats-Bastardas, was genau verbirgt sich hinter dem Kürzel NBIA?

Dr. Marina Flotats-Bastardas: Die Bezeichnung, original auf Englisch, steht für „Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn“. Dabei sammelt sich Eisen in den Zellen, insbesondere in den Neuronen.  Die Zellen benötigen Eisen,  um sich am Leben zu erhalten.  Aber hier ist es so viel, dass es den Zellstoffwechsel stört, es kommt zu einem Stau.

Was ist die Ursache?

Flotats-Bastardas: Eine genetische Veränderung. Die wird vererbt. Weil aber beim Menschen die Gene jeweils doppelt vorkommen, bleibt jemand, bei dem nur eines der beiden gleichen Gene den Defekt aufweist, gesund. Erst wenn die Mutation von beiden Elternteilen vererbt wird und so auf beiden Genen auftaucht, entsteht die Krankheit.

Wie erkennt man NBIA?

Flotats-Bastardas: Wenn im MRT,  im Magnetresonanz-Tomographen, Eisenablagerungen im Gehirn sichtbar sind, liegt der Verdacht auf NBIA nahe. Sicherheit bringt ein Gentest. Wobei NBIA ein Oberbegriff ist für verschiedene Krankheiten, bislang kennen wir sechs Unterformen. Dabei sind jeweils unterschiedliche Gene im Spiel. Eine der Unterformen nennt man MPAN.

Kann man die Krankheit heilen?

Flotats-Bastardas: Gerade für MPAN gilt: Wir wissen zwar, welches Gen betroffen ist. Aber wir wissen bisher nicht, welche Funktion das Gen hat. Erst wenn das verstanden ist, lässt sich eine Therapie gegen die Ursache der Krankheit entwickeln. Ein Problem für die Forschung ist zudem, dass NBIA extrem selten vorkommt. Die Zahl der Kranken liegt bei eins bis drei unter einer Million Menschen, bei MPAN ist sie noch geringer. Es gibt zwar ein Forschungsnetzwerk, international, es heißt TIRCON; aber man ist da noch nicht weit.

Wie ist die Prognose?

Flotats-Bastardas: Schlecht. Die Symptome werden zunehmen. Wenn NBIA schon in jungen Jahren auftritt, ist die Progression meist rascher, als wenn die Krankheit erst im Erwachsenenalter kommt. Zu erwarten ist nach und nach ein Verlust der Beweglichkeit an Armen und Beinen. Das Sprechen und das Sehvermögen können betroffen sein, weil auch da die Steuerung durch Gehirn und Nerven nicht  funktioniert. Emotionale Labilität kann sich einstellen. Die kognitiven Fähigkeiten können leiden – eine Art frühzeitige Demenz.

Lässt sich der Verlauf der Krankheit beeinflussen?

Flotats-Bastardas: Ja. Das Hauptproblem ist die Beweglichkeit. Physiotherapie und Ergotherapie unterstützen die Muskulatur dabei, den richtigen Wechsel von Spannung und Entspannung zu finden; so kann man auch Krämpfen vorbeugen, die mit Schmerzen einhergehen. Für das Sehvermögen gibt es Hilfen. Und Unterstützung für die kognitiven Fähigkeiten ist ganz wichtig.  All das verbessert die Lebensqualität und verzögert das Fortschreiten der Krankheit. Ein zusätzlicher Ansatzpunkt ist ein Medikament, das die weitere Ablagerung von Eisen im Gehirn verhindern soll. Bei einigen NBIA-Kranken wirkt es – man muss es versuchen.

Was würden Sie NBIA-Kranken und ihren Familien raten?

Flotats-Bastardas: Die Diagnose  akzeptieren und damit nach vorne schauen. Überforderung vermeiden, aber auch Unterforderung, denn beides verursacht Frustrationen. Das Leben genießen  und gegen die Symptome tun, was möglich ist. Und: Die Hoffnung nicht aufgeben.