Wenn die Pubertät ausbleibt

Homburg/St. Ingbert. Es gibt genetische Krankheiten, die kaum jemand kennt, und solche, über die man häufig spricht - warum? Weil jemand, der prominent ist, sich dafür einsetzt. Das Wort Mukoviszidose konnte kaum jemand aussprechen, bis die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Roman Herzog auf dieses genetisch bedingte Leiden aufmerksam machte

Homburg/St. Ingbert. Es gibt genetische Krankheiten, die kaum jemand kennt, und solche, über die man häufig spricht - warum? Weil jemand, der prominent ist, sich dafür einsetzt. Das Wort Mukoviszidose konnte kaum jemand aussprechen, bis die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Roman Herzog auf dieses genetisch bedingte Leiden aufmerksam machte. Von diesem Zeitpunkt an erlebte die Mukoviszidose einen ungeahnten Bekanntheitsgrad. Da derzeit Politiker oder Politiker-Gattinnen offensichtlich keinen Ehrgeiz verspüren, sich für die Bekämpfung dieser oder jener Krankheit stark zu machen, ist es still geworden um die meist nur in medizinischen Fachkreisen bekannten Störungen. Eine ist das so genannte Ullrich-Turner-Syndrom, eine von den Chromosomen her angelegte Hormonstörung, die nur bei Mädchen vorkommt. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder eine strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen und tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer zu 2500 Geburten auf. Im Saarland sind davon schätzungsweise 200 bis 250 Mädchen betroffen, rechnet der Oberarzt Dr. Tilman Rohrer hoch. Der Kinder- und Jugendmediziner, dessen Spezialgebiet Hormonerkrankungen bei Kindern ist, war zu Besuch in unserer Redaktion, zusammen mit Katharina Kunzler, die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom geboren wurde, was sie aber nicht daran hindert, ein normales Leben zu führen. Sie befindet sich derzeit in der Ausbildung zur Kinderkrankenschwester am Uniklinikum. Eine Benachteiligung, so Katharina, habe sie in der Schule und bei der Bewerbung nicht empfunden. Und dass sie vermutlich niemals Kinder bekommen wird, "damit muss man sich natürlich auseinandersetzen, aber das geht schon", sagt sie. Wie kommt es nun zu diesem Syndrom? "Das ist eine Laune der Natur, ein purer Zufall", erläutert Tilman Rohrer, "wir wissen, dass es nicht erblich ist und auch das Alter der Eltern keine Rolle spielt, wie das beispielsweise beim Down-Syndrom der Fall ist". Eines der beiden Geschlechtschromosomen (XX) fehlt durchgehend oder nur in einem Teil aller Körperzellen, oder aber das zweite X-Chromosom ist strukturell verändert. Die verursachenden Faktoren sind noch unbekannt. Die Auswirkungen können individuell sehr verschieden sein. Typische Merkmale sind der Kleinwuchs, im Durchschnitt etwa 1,47 Meter, und die Unfruchtbarkeit aufgrund einer zu geringen Entwicklung der Eierstöcke. "Hier ist eine Behandlung mit Wachstumshormonen und Östrogenen möglich", erläutert Rohrer. Im Einzelfall können noch weitere, aber behandelbare Probleme hinzukommen: Herzfehler, Nierenprobleme und Probleme mit den Lymphgefäßen. Der Grund des Besuchs in unserer Redaktion war die Tatsache, dass das Uniklinikum in Homburg seit einigen Jahrzehnten die Tradition wieder aufnimmt, sich verstärkt um die Behandlung des Ullrich-Turner-Syndroms zu kümmern, zumal es erst wieder in Mainz ein Uniklinikum gibt, das dies leisten kann. 55 Mädchen und junge Frauen aus dem Saarland und der Pfalz sind derzeit in Homburg in Behandlung. Am 20. März findet eine große Informationsveranstaltung für Betroffene, deren Familien und Interessierte statt. Mit im Boot sind alle Experten, in deren Fachgebiet diese genetische Hormon-Störung fällt: Herzspezialisten, Psychologen, Genetiker und Vertreter der Deutschen Ullrich-Turner-Syndrom-Vereinigung. "Es ist wichtig, Eltern klar zu machen, dass diese Krankheit kein Drama ist. Natürlich haben die Mädchen Einschränkungen, sie kommen nicht in die Pubertät und wachsen nicht wie andere Kinder, aber es ist nicht lebensbedrohlich", betont Tilman Rohrer. Wichtig sei vor allem, dass diese Mädchen die Lebensphase der Pubertät ohne psychischen Knacks überstehen. "Man muss sich damit abfinden, dass die anderen Mädchen sich stark in Richtung Weiblichkeit entwickeln, während man selbst hinterherhinkt", sagt Katharina Kunzler. In dieser Zeit seien Östrogen-Beigaben und auch psychologische Hilfe nützlich, weiß Rohrer aus Erfahrung. Katharina Kunzler kann gut damit leben. Die junge Frau mag ihren künftigen Beruf und fühlt sich auch in der Ullrich-Turner-Vereinigung gut aufgehoben. Meinung

Auf einen BlickBei Fragen kann man sich am Uniklinikum an Tilman Rohrer wenden, Telefon (06841) 162 83 15. In der saarländischen Regionalgruppe der Turner-Syndrom-Vereinigung ist Kristin Rothhaar, An der Farrwiese in Homburg, die richtige Ansprechpartnerin, Telefon (06841) 817 95 30.

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