Seltene Erkrankung Wie eine ganze Region Hoffnung gibt
Oppen/Lauterbach · Überall im Saarland laufen Hilfsaktionen für die an einem seltenen Gendefekt erkrankte Maya (13) aus Völklingen-Lauterbach.
Sie kämpfen gegen die heimtückische Krankheit, die ihr Kind heimgesucht hat – mit viel Lebensfreude, Optimismus und Energie. Und ein ganzes Land hilft ihnen dabei: Seit knapp zwei Jahren wissen Stephanie und Sebastian Matthiesen aus Lauterbach, dass ihre Tochter Maya an der seltenen Nervenkrankheit MPAN leidet (siehe Infokasten). Es waren ungewöhnliche Einschränkungen bei der Beweglichkeit und Körper-Koordination, die den Eltern und auch den behandelnden Ärzten anfangs Rätsel aufgaben. „Unser Orthopäde hat uns empfohlen, das Ganze mal neurologisch untersuchen zu lassen“, erinnert sich Stephanie Matthiesen, Mutter des heute 13-jährigen Mädchens. Diese neurologische Untersuchung brachte es an den Tag: Das fröhliche und aufgeweckte Mädchen leidet an der ebenso seltenen wie heimtückischen Nervenkrankheit, die seine Beweglichkeit und koordinativen Fähigkeiten mit fortschreitendem Verlauf zunehmend einschränken wird. Maya ist der aktuell einzige Mensch im Saarland, von dem bekannt ist, dass er an dieser durch einen Gendefekt hervorgerufenen Krankheit leidet. Bundesweit seien nur etwas mehr als ein Dutzend Fälle bekannt, sagt Stephanie Matthiesen.
Nach dem ersten Schock wagten die Eltern und das Kind den Schritt, in die Öffentlichkeit zu gehen. Vater Sebastian Matthiesen: „Wir haben bewusst auch Maya eingebunden, bevor wir das öffentlich gemacht haben. Wenn sie das nicht gewollt hätte, hätten wir das nicht gemacht.“ Mutter Stephanie ergänzt: „Es geht uns darum, unser Kind zu retten.“ Denn das ist schwierig genug: Über die Krankheit ist wenig bekannt, es gibt derzeit keine Therapie, die Linderung oder Genesung verspricht – eben weil die Erkrankung so selten ist. Hier muss zunächst viel Grundlagen-Forschung geleistet werden. Auch dafür sollen die Spenden dienen, die Mayas Eltern seit gut anderthalb Jahren sammeln. Unterstützt vom Hilfsverein „Hoffnungsbaum“, in dem sich Betroffene von so genannten NBIA-Erkrankungen zusammengefunden haben, wollen sie sich für mehr medizinisch-pharmazeutische Forschung auf dem Gebiet dieser Erkrankung einsetzen. NBIA ist der Oberbegriff für eine Gruppe fortschreitender und bisher unheilbarer neurologischer Erkrankungen, die oft im Kindes- oder Jugendalter beginnen und genetisch bedingt sind. „Wir warten auf eine Bewerbung einer Forscherin, die in Deutschland diese Krankheiten untersuchen möchte“, sagt Sebastian Matthiesen. In Form eines Forschungs-Stipendiums könnte diese Arbeit finanziert werden. Bis dieses Ziel erreicht ist, werden Maya und ihre Eltern regelrecht überflutet von einer riesigen Welle der Hilfsbereitschaft, die durch das ganze Land schwappt. „Das ist überwältigend, der pure Wahnsinn, das gibt einem unheimlich Kraft“, bekennt Sebastian Matthiesen. Mehr als 140 000 Euro an Spenden sind mittlerweile schon zusammengekommen, sagt er. Überall in der Region gab und gibt es Hilfsaufrufe, Unterstützungsfeste und Spenden-Initiativen. Dieser Tage nahm die Familie in unserem Landkreis eine weitere Spende in Empfang.
Diesmal waren es 800 Euro, die von Anke Schorn, Betreiberin der Gastronomie Lückner-Lodge in Oppen, sowie dem Schreinerei-Betrieb ihrer Eltern in Hargarten und der Abtei-Brauerei in Mettlach, zu der auch familiäre Bindungen bestehen, kamen. Anke Schorn hatte im November 2019 ein Bockbierfest in ihrer neu eröffneten Gastronomie in Oppen organisiert. Von jedem Liter Bockbier, der dort verkauft worden ist, ging ein fixer Betrag in die Spendenkasse für Maya. 400 Euro kamen auf diese Weise zusammen, den gleichen Betrag steuerten dann die Betriebe ihrer Eltern bei, erzählt die Jung-Gastronomin.
Für Maya ein weiterer Lichtstreif. „Ich freue mich sehr, dass so viele Menschen mir helfen wollen“, sagt die 13-Jährige, die heute die siebte Klasse am Warndt-Gymnasium in Geislautern besucht und dort „alles außer Mathe und Physik“ mag. Auch in der Schule habe sie sich ihren Mitschülern gegenüber zu ihrer Krankheit bekannt – und das mit verblüffenden Konsequenzen, erzählt ihre Mutter: „Die anderen Kinder haben sich danach hinter ihr zu einer Art Wagenburg zusammengeschlossen, um sie zu beschützen und sie zu unterstützen. Das hält bis heute an.“ Und so geben sowohl Maya wie auch ihre Eltern die Hoffnung nicht auf, dass es gelingen könnte, die heimtückische Erkrankung zu bezwingen. Auch Anke Schorn will die Familie dabei weiter unterstützen: „ich lasse mir für dieses Jahr auch wieder Hilfs-Aktionen für dich einfallen“, versprach die Chefin der Lückner-Lodge.
