Trisomie 21 – die häufigste Genveränderung

Hintergrund : Trisomie 21 – die häufigste Genveränderung

Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig. Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist.

Der Name Trisomie stammt aus dem Altgriechischen: tria = drei; soma = Körper. Als Trisomie wird eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Bei dieser Gen-Mutation – es die häufigste, die bislang bekannt ist – liegt in den Körperzellen ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach vor. Menschen mit Down-Syndrom haben also in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Im Falle des Bluttests, für den die Kosten künftig übernommen werden sollen, werden Erbgut-Fragmente des Kindes aus dem mütterlichen Blut isoliert und untersucht. Der Test kann bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden; da der Anteil der kindlichen Erbgutschnipsel im mütterlichen Blut aber mit der Zeit ansteigt, sind spätere Untersuchungen präziser.

Der Test lässt keine abschließende Diagnose zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten – wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Der Bluttest wurde anfangs nur an wenigen Pränatalzentren für 1200 Euro angeboten; inzwischen betragen die Kosten zwischen 129 und 428 Euro.

In sehr seltenen Fällen ergibt der Bluttest fälschlicherweise negativ. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Bei einer 25-Jährigen beträgt es 1:1000, bei einer 40-Jährigen 1:100. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit, in Deutschland etwa 30 000 bis 50 000.

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