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Saar-Forscher analysiert Ötzi-DNS
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Von SZ-Redakteur Peter Bylda,  18. April 2012, 00:44 Uhr
Könnten wir in die Zukunft schauen, würden viele Menschen wissen wollen, welche Krankheiten ihnen dereinst drohen. Können neue Verfahren der Genanalytik, die jetzt auf den Markt kommen, die Antwort geben? Professor Eckhart Meese von der Saar-Uni warnt vor überzogenen Erwartungen. Beim Blick in die Vergangenheit – Meese gelang erstmals die DNS-Analyse der 5300 Jahre alten Gletschermumie Ötzi – leiste die Technik Großes. Doch zum Blick in die Zukunft tauge sie nicht.
 
Homburg. Er ist vor 5300 Jahren gestorben – und dennoch hat er uns auch heute noch einiges zu sagen. Forscher der Saar-Uni um Professor Eckart Meese, von der Uni Tübingen und der Europäischen Akademie Bozen sind dabei, die Krankengeschichte von „Ötzi“ aufzuarbeiten. Auch fünf Jahrtausende nach dem Tod lassen sich aus dem Erbgut der Gletschermumie noch wichtige Erkenntnisse über sein Leben in der Steinzeit gewinnen. Möglich machen das neue Verfahren der Genanalytik, die erstmals an einem so alten Leichnam eingesetzt wurden.

Aus Ötzis Beckenknochen gewannen die Forscher Material für eine komplette DNS-Analyse. Sie verriet nicht nur, dass sein Erbgut jenem von Menschen gleicht, die heute auf Korsika und Sardinien leben, Ötzi also mit ihnen gemeinsame Vorfahren hat, sondern auch, dass der kernige Naturbursche an einer Krankheit litt, die gemeinhin als Zivilisationsleiden unserer Zeit betrachtet wird: Arterienverkalkung. Der Mittvierziger trug in seinen Genen eine Anlage für Herz-Kreislauf-Leiden – und hatte erste Engstellen in den Arterien, so Meese.

Immer schneller und vor allem immer billiger werden die Verfahren, die solche Genanalysen ermöglichen. Die erste DNS-Untersuchung eines Menschen kostete in den neunziger Jahren fast drei Milliarden Dollar. Im Jahr 2008 ließ der Nobelpreisträger James Watson, einer der Entdecker der DNS-Struktur, sein Erbgut analysieren. Kostenpunkt: 1,5 Millionen Dollar. Die Analyse der Ötzi-Gene schlug noch mit rund 50.000 Dollar zu Buche, aktuell liegt der Preis bei gut 10.000 Dollar, so Eckhart Meese. Im nächsten Jahr werden erste Angebote an der 1000-Dollar-Grenze erwartet, denn eine neue Technik wird die Gen-Analyse weiter vereinfachen. Und ein Ende des Preisverfalls ist nicht in Sicht.
Damit könnten Verfahren, die heute der Forschung vorbehalten sind, in absehbarer Zeit für Otto Normalverbraucher erschwinglich werden. In den USA bieten bereits erste Firmen Untersuchungen zur Vorhersage von Krankheiten per Internet an – Blut- oder Speichelprobe genügt. Sie sollen zum Beispiel Risiken für Parkinson und Krebs bestimmen. An solchen Dienstleistungen übt die Gesellschaft für Humangenetik scharfe Kritik. Ohne ärztliche Aufklärung könne kein Patient damit etwas anfangen – „doch selbst Mediziner und Biologen haben Schwierigkeiten, die Daten von umfassenden Genomanalysen zu interpretieren“, erklärt der Humangenetiker der Saar-Uni. Die komplizierten Regelmechanismen des Zellstoffwechsels seien vielfach noch nicht verstanden. Von einer einfachen Erbgut-Analyse à?la Ötzi bis zur Vorhersage der meisten Krankheiten ist es ein weiter Weg, auf dem die Wissenschaft gerade die ersten, tastenden Schritte wagt, erläutert Eckart Meese. Überholt ist mittlerweile zum Beispiel die naive Annahme, schwere Krankheiten seien ohne weiteres an schlechten Genen zu erkennen. Nur ein einstelliger Prozentsatz aller Krankheiten wird durch einen einzigen Gen-Defekt ausgelöst. Und nur bei einem Viertel davon sind die Auslöser identifiziert.

Ein Beispiel einer monogenen Erkrankung ist die Mukoviszidose. Aber auch hier ist der Rückschluss vom Erbgut auf die Krankheit nicht so einfach, denn es kommen mehrere Mutationen desselben Gens in Frage. Bei den sehr viel häufigeren polygenen Krankheiten spielen mehrere Faktoren im Erbgut und oft auch Umwelteinflüsse eine Rolle. Das alles macht die Vorhersage der meisten Krankheiten zu einem Glücksspiel. Eine einzelne Veränderung im Erbgut sage in den meisten Fällen noch nichts über die Auswirkungen auf den Organismus und die wiederum kaum etwas über den möglichen Ausbruch einer Krankheit aus, so Meese.

Noch komplizierter wird das Bild, wenn außer den echten Gendefekten weitere wichtige Veränderungen betrachtet werden, die zwar keinen Krankheitswert haben, denen aber trotzdem die volle Aufmerksamkeit der Humangenetiker gilt. Sogenannte SNP („Single Nucleotide Polymorphism“) sind minimale Abweichungen der DNS-Bausteine, die Eigenschaften wie die Augenfarbe mitbestimmen, aber auch beeinflussen können, wie ein Mensch zum Beispiel auf Medikamente, eine Tumortherapie oder beim Zahnarzt auf eine Anästhesie reagiert, erläutert Eckart Meese.

SNP verrieten den Forschern im Fall Ötzi, dass der Almbursche Arterienverkalkung, braune Augen und braune Haare hatte. In Zukunft könnten solche Informationen in der Pharmakogenetik – sie untersucht das Zusammenspiel von Genen und Arzneistoffen – genutzt werden, um bei bestimmten Krankheiten für einzelne Patientengruppen maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln. Hierfür seien diese Verfahren der Genanalytik sinnvoll, so Meese. Für die Bestimmung des persönlichen Krankheitsrisikos taugten komplexe Genanalysen dagegen nicht. „Das kann ich viel besser abschätzen, wenn ich mir die Krankheitsgeschichten von Verwandten ansehe und meinen Lebensstil kritisch unter die Lupe nehme.“
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